Она смеется как мать цитаты
Обновлено: 21.11.2024
Самые пугающие события в моей жизни обычно происходили в незнакомых местах. Меня охватывает паника, стоит лишь вспомнить, как я, путешествуя по джунглям Суматры, узнал, что мой брат Бен болен лихорадкой денге. У меня перехватывает дыхание, как только я подумаю о той ночи в Бужумбура, когда на нас с другом напали. Мои пальцы до сих пор сжимаются, когда я вспоминаю, как одержимый окаменелостями палеонтолог на Ньюфаундленде в поисках следов докембрийской жизни повел меня к скалистому обрыву, покрытому скользким мхом. Однако наиболее сильный страх, от которого весь мир вокруг внезапно показался чужим, настиг меня, когда мы с Грейс, моей женой, удобно сидели в кабинете акушера-гинеколога.
В то время Грейс была беременна нашим первым ребенком, и врач настаивал, чтобы мы сходили на консультацию к генетику. Мы считали это бессмысленным. Мы беззаботно думали о будущем, каким бы оно ни оказалось. Мы знали, что внутри Грейс бьется второе сердце, причем здоровое, и нам этого было достаточно. Мы даже не хотели выяснять, мальчик там или девочка. Мы обсуждали имена сразу для обоих возможных вариантов: Лиам или Генри, Шарлотта или Кэтрин.
Тем не менее наш врач настаивал. И вот однажды мы собрались и отправились в Нижний Манхэттен, где в одном из офисов нас встретила женщина средних лет, возможно, старше нас лет на десять. Она бодро и доступно рассказывала нам о здоровье малыша, а именно о том, чего нельзя узнать по биению его сердечка. Мы были прохладно вежливы, желая, чтобы эта встреча закончилась как можно скорее.
Мы уже обсудили риски, с которыми можем столкнуться, заводя семью в 30 лет, и обдумали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Мы решили, что справимся с любой проблемой, которая затронет нашего ребенка. Тогда я гордился своей позицией. Сейчас же, оглядываясь назад, я не так в ней убежден. В то время я ничего не знал о том, каково это на самом деле — растить детей с синдромом Дауна. Несколько лет спустя я познакомился с родителями, которые занимались именно этим. Общаясь с ними, я чуть-чуть заглянул в их жизнь: нескончаемые операции на сердце ребенка; значительные усилия, чтобы научить ребенка вести себя в обществе; беспокойство о том, что с ним будет, когда они умрут.
В тот день, когда мы сидели на приеме у генетика-консультанта, я был еще беспечным и самонадеянным. Консультант, скорее всего, поняла, что мы не хотели с ней встречаться, но ей удалось продолжить беседу. Она говорила, что синдром Дауна — не единственное, о чем должны подумать будущие родители . Вполне вероятно, что у нас обоих есть одинаковые аллели генов, которые могут вызвать и другие генетические заболевания, если мы оба передадим их нашему ребенку. Консультант взяла лист бумаги и нарисовала на нем генеалогическое древо, чтобы показать нам, как передаются гены.
Я заверил ее: «Нам не надо объяснять все это». В конце концов, я же сам писал о генах у живых организмов. И мне не нужна лекция на эту тему.
Она ответила: «В таком случае я хотела бы немного расспросить вас о ваших семьях».
Шел 2001 год. За несколько месяцев до нашего визита к консультанту в Белый дом пришли два генетика — чтобы стоять рядом с президентом США Биллом Клинтоном в тот момент, когда он торжественно оглашал: «Мы здесь, чтобы отпраздновать завершение первого картирования всего человеческого генома. Без сомнения, это самая важная и самая дивная карта, которую когда‑либо составляло человечество ».
«Весь человеческий геном», как назвал его Клинтон, на самом деле не был взят у какого‑то одного человека. Это был черновик с кучей ошибок, некий коллаж из фрагментов генетического материала, полученного от разных людей. А обошелся он в 3 млрд долларов. Однако, каким бы неточным он ни был, завершение этой работы стало важной вехой в истории науки. Грубо нарисованная карта лучше, чем ее отсутствие. Ученые начали сравнивать геном человека с геномами других видов, чтобы понять, как мы эволюционировали на молекулярном уровне от общего предка.
Теперь исследователи могли изучить один за другим все 20 000 с лишним генов, кодирующих человеческие белки, с целью узнать, как они делают нас людьми и как влияют на наши заболевания.В 2001 году мы с Грейс не могли даже и думать о том, чтобы увидеть геном нашего ребенка, чтобы рассмотреть в деталях, как наши ДНК объединились в новом человеке. Это было все равно что мечтать о покупке атомной подводной лодки. Вместо этого наш генетик-консультант выполнила нечто подобное устному секвенированию генома. Она расспросила нас о родственниках. Эта информация могла бы подсказать ей, не скрываются ли в наших хромосомах такие мутации, которые способны привести к опасным последствиям для ребенка. История Грейс была короткой: ирландка до мозга костей. Ее предки прибыли в США в начале XX века, одни — из Голуэя, а другие — из Керри и Лондондерри. В моей же истории, насколько я понимал, все было запутано. Отец мой был евреем; его семья переселилась в США из Восточной Европы в конце XIX века. Поскольку Циммер — немецкая фамилия, я решил, что у отца были предки и в Германии. Родственники моей матери были в основном англичанами с небольшой примесью немецкой и ирландской кровей — хотя из поколения в поколение передавалась легенда, что наш предок, который называл себя ирландцем, в действительности был валлийцем. Также я добавил к рассказу, что кто‑то по материнской линии прибыл на корабле «Мейфлауэр». У меня сложилось впечатление, что он падал за борт и его вылавливали из Атлантического океана.
Продолжая рассказывать, я начал чувствовать, как моя самоуверенность тает прямо на глазах. Что я на самом деле знал о людях, которые жили до меня? Я с трудом вспоминал их имена. Как мне понять, что я унаследовал от них?
Наш консультант объяснила, что из‑за моего еврейского происхождения может оказаться повышенной вероятность болезни Тея — Сакса — заболевания, при котором повреждается нервная система. Оно возникает при наличии двух мутантных копий гена hexa. Нееврейское происхождение моей матери уменьшало опасность этой мутации у меня. Но при любом раскладе ирландские корни Грейс, скорее всего, означали, что нам не о чем беспокоиться.
Чем больше мы говорили о наших генах, тем более чужими я их ощущал. Казалось, что мои мутации вспыхивали в ДНК как красные предупредительные огни. Может быть, один такой огонек — это моя копия гена hexa. А может быть, у меня есть какие‑то другие тревожные сигналы в тех генах, для которых у ученых еще нет названия, но которые могут, тем не менее, причинить вред моему ребенку.
Я добровольно стал передатчиком наследственной информации, позволив биологическому прошлому проявиться в будущем. Но я понятия не имел, какие гены передаю.Консультант старалась найти еще зацепки. Кто‑нибудь из родственников умер от рака? Если да, то от какого именно? Сколько им было лет? Был ли у кого‑нибудь инсульт? Я пытался составить для нее медицинскую родословную, но все, что мне удалось припомнить, было лишь пересказом чужих слов. Я вспомнил Уильяма Циммера — моего деда по отцовской линии, про которого я думал, что он умер в 40 лет от сердечного приступа. Но разве его пожилой двоюродный брат не сказал мне как‑то, что дед очень много работал и был погружен в отчаянье? Я знал, что его жена, моя бабушка, умерла от какого‑то рака. Был ли это рак яичников или лимфоузлов? Она умерла за несколько лет до моего рождения, а когда я был ребенком, никто не хотел посвящать меня в онкологические подробности.
Я спрашивал себя, как может кто‑то вроде меня, столь мало разбирающийся в своей наследственности, хотеть завести ребенка? Именно тогда я в панике вспомнил о дяде, с которым никогда не встречался. Я даже не знал о его существовании, пока не стал подростком, — мать мне однажды рассказала, как она заглядывала в кроватку к своему братику Гарри каждый день, чтобы сказать ему: «Привет!» Однажды утром кроватка опустела.
Эта история расстроила меня и разозлила. Если бы я в то время был старше, то посмотрел бы на это по-другому. Понял бы, почему врачи в 1950-х годах рекомендовали отправлять таких детей, как Гарри, в интернат, чтобы позволить родителям жить дальше своей жизнью. Тогда я не понимал той неловкой жалости, которая делала подобных детей еще более невидимыми.
Я попытался описать дядю Гарри нашему генетику-консультанту, но с тем же успехом мог бы попытаться нарисовать призрака. Неся этот вздор, я убедил самого себя, что наш ребенок в опасности. Что бы ни унаследовал Гарри от наших предков, оно скрытым образом попало ко мне. И через меня передалось моему ребенку, у которого может проявиться катастрофически.
Казалось, консультанта совсем не обеспокоил мой рассказ. Меня это задело. Она спросила, знаю ли я что‑нибудь о болезни Гарри. Был ли это синдром ломкой X-хромосомы? Как выглядели его кисти и ступни?
Мне нечего было ответить. Мы с дядей Гарри никогда не встречались. Я даже не пытался его разыскать. Думаю, я боялся, что он будет смотреть на меня как на незнакомца. У нас были общие гены, но объединяло ли нас что‑то действительно важное?
«Дело в том, — спокойно сказала консультант, — что синдром ломкой X-хромосомы находится на X-хромосоме. Поэтому нам не о чем волноваться».
Теперь ее спокойствие показалось мне полнейшим непрофессионализмом. Я спросил: «Почему вы так уверены?»
«Мы бы знали», — заверила она меня.
«Откуда бы мы знали?» — потребовал я объяснения.
Консультант улыбнулась со стойкостью дипломата перед диктатором.
« У вас была бы умственная отсталость », — сказала она.
Она снова начала рисовать — просто чтобы убедиться, что я понимаю, о чем она говорит. У женщин две X-хромосомы, а у мужчин только одна. Женщина, у которой в одной из них есть мутация, приводящая к синдрому ломкой X-хромосомы, не заболеет, потому что другая — здоровая X-хромосома компенсирует нарушение. А у мужчин нет резервной копии. Если бы такая мутация была у меня, это стало бы заметно еще в раннем детстве.
Оставшуюся часть урока я выслушал не перебивая.
Через несколько месяцев Грейс родила нашего ребенка, это оказалась девочка. Мы назвали ее Шарлоттой. Когда я увозил дочку из родильного отделения в автокреслице для новорожденных, я не мог поверить, что теперь эта жизнь вверена нам. У девочки не было никаких признаков наследственных заболеваний. Она росла и расцветала. Я искал в облике Шарлотты печать наследственности. Я исследовал ее лицо, сравнивая его по фотографиям с фотографиями Грейс в детстве. Иногда мне чудилось, что я могу слышать наследственность в смехе Шарлотты — ведь она смеется, как мать.
Сейчас, когда я пишу эту книгу, Шарлотте 15 лет. У нее есть 13-летняя сестра Вероника. Наблюдая, как они растут, я еще больше размышлял о наследственности. Я спрашивал себя, в чем причина различий в оттенке кожи и цвете радужки, почему Шарлотта страстно увлечена темной материей Вселенной, а у Вероники есть способности к пению («Это она не от меня получила». — «Ну и совершенно точно не от меня»).
Подобные мысли заставили меня задуматься и о самой сути наследственности. Мы все знаем это слово. Нам не нужно его разъяснять — в отличие от, например, слов «мейоз» или «аллель». Нам кажется, что мы впитали это понятие с молоком матери. Мы используем его, чтобы сделать понятными некоторые наиважнейшие явления жизни. Но у наследственности много разных значений, которые часто не совпадают. Наследственность — это и объяснение, почему мы похожи на своих предков. Наследственность это и передача дара или проклятья. Наследственность формирует нас на основе нашего биологического прошлого. А также она дает нам шанс на бессмертие, передавая наши черты в будущее.
Следующая цитата
Наследственность формирует нас на основе нашего биологического прошлого. А также она дает нам шанс на бессмертие, передавая наши черты в будущее.
Открытая ими структура ДНК представляет собой пару нитей, закрученных в двойную спираль. Нити соединены друг с другом при помощи азотистых оснований. За последующие 30 лет ученые выяснили, как такая конструкция позволяет ДНК переносить гены. Каждый ген — это участок ДНК, состоящий из тысяч оснований. Существует только четыре разновидности оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин — сокращенно А, Ц, Г и Т. Посредством серии химических реакций клетка переводит генетическую информацию, содержащуюся в последовательности оснований, в белок. Сначала эта клетка делает копию гена, создавая одноцепочечный набор оснований, называющийся рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Затем молекула РНК попадает на молекулярную фабри
В 1944 г. врач Амрам Шейнфелд написал жесткую статью по случаю 30-летия выхода «Семьи Калликак» Шейнфелд высмеял идею, что единственный мутантный ген мог пройти по одной из ветвей семьи Калликак, вызывая по пути слабоумие и другие сопутствующие заболевания. Он критиковал Годдарда за игнорирование возможности, что это якобы наследственное поведение на самом деле — лишь следствие жизни в ужасающей нищете. Единственная причина, по которой исследование семьи Калликак обрело такую известность, полагал Шейнфелд, заключалась в том, что оно «позволило верхам самодовольно занимать свое место, избавившись от необходимости делать очень многое для низов».
У мух Моргана — так же как и у всех остальных животных — в клетках были хромосомы. Обычно все хромосомы бывают парными, но за одним исключением — несовпадающих хромосом, которые были названы Х и Y. Изучая клетки насекомых, ученые выяснили, что у самцов есть одна Х- и одна Y-хромосома, а у самок — две Х. Это открытие подтверждало вероятность того, что Х- и Y-хромосомы содержат наследственные факторы (гены), определяющие пол насекомого. Развитие белых глаз только у самцов моргановских мух могло означать, что ген, определяющий цвет глаз, расположен на Х- или Y-хромосоме. В результате многочисленных экспериментов с мухами сотрудники Моргана выяснили, что это действительно так. Белоглазость вызвалась рецессивной мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме. Самки с одной копией мутантного гена имели красные глаза, поскольку вторая Х-хромосома была с нормальной копией гена. А так как у самцов имелась только одна Х-хромосома, компенсировать мутацию было нечем и у них развивались белые глаза. В ходе дальнейших экспериментов в лаборатории Моргана выяснилось, что половые хромосомы могут нести мутации, связанные и с другими признаками, например такие, из-за которых тело мухи становится желтым или уменьшаются крылья. Благодаря подобным опытам стало ясно, что в хромосомах находятся гены и что в одной хромосоме может быть много генов.
Гитлер продолжал эту пропаганду, приняв блок законов о «расовой гигиене» В течение года после принятия первого закона о расовой гигиене суды по вопросам наследственного здоровья утвердили более 64 000 стерилизаций, а к 1944 г. Германия стерилизовала как минимум 400 000 человек, среди которых были психически больные, глухие, цыгане и евреи.
После того как вся родословная появляется на экране, она сменяется цитатой из Гитлера: «Тот, кто не здоров и не велик духом, не должен способствовать сохранению своих страданий в теле своего ребенка»
Годдард отчего-то воображал, что симпатичные слабоумные женщины без разбору соблазняют порядочных мужчин. Он предупреждал, что в исправительных заведениях страны полно слабоумных девушек, которые «не подчиняются общественным нормам», ведут себя «похотливо» и, что хуже всего, «предпочитают водить компанию с цветными мужчинами, а не с белыми». Годдард предостерегал, что эти слабоумные девушки «зачастую довольно привлекательны», и требовал, чтобы их поместили «под наблюдение, руководство и контроль умных и гуманных людей, которые сделают жизнь девушек счастливой и отчасти полезной, но будут настаивать на том, чтобы этот род закончился на них и никогда они не стали бы матерями и не произвели похожих на себя детей».
К началу XX в. евгеника начала укореняться в США, и там она расцвела черным цветом. Американские евгенисты хотели запретить людям с плохими свойствами иметь детей. Одни предлагали изолировать слабоумных, чтобы помешать им вступать в половые отношения. Другие призывали к стерилизации. Дошло до того, что в 1900 г. американский врач Уильям Дункан Макким агитировал за «тихое безболезненное умерщвление» . Он мечтал о создании газовых камер, чтобы убивать «самых слабых и самых опасных». Макким заявлял, что бессмысленно пытаться как-то улучшить этих людей через перевоспитание, поскольку «наследственность — главная причина испорченности человека».
Морган полагал невозможным по-настоящему приступить к изучению наследования слабоумия, пока ученые не определятся, что они на самом деле называют интеллектом
Следующая цитата
Наследственность формирует нас на основе нашего биологического прошлого. А также она дает нам шанс на бессмертие, передавая наши черты в будущее.
Открытая ими структура ДНК представляет собой пару нитей, закрученных в двойную спираль. Нити соединены друг с другом при помощи азотистых оснований. За последующие 30 лет ученые выяснили, как такая конструкция позволяет ДНК переносить гены. Каждый ген — это участок ДНК, состоящий из тысяч оснований. Существует только четыре разновидности оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин — сокращенно А, Ц, Г и Т. Посредством серии химических реакций клетка переводит генетическую информацию, содержащуюся в последовательности оснований, в белок. Сначала эта клетка делает копию гена, создавая одноцепочечный набор оснований, называющийся рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Затем молекула РНК попадает на молекулярную фабри
В 1944 г. врач Амрам Шейнфелд написал жесткую статью по случаю 30-летия выхода «Семьи Калликак» Шейнфелд высмеял идею, что единственный мутантный ген мог пройти по одной из ветвей семьи Калликак, вызывая по пути слабоумие и другие сопутствующие заболевания. Он критиковал Годдарда за игнорирование возможности, что это якобы наследственное поведение на самом деле — лишь следствие жизни в ужасающей нищете. Единственная причина, по которой исследование семьи Калликак обрело такую известность, полагал Шейнфелд, заключалась в том, что оно «позволило верхам самодовольно занимать свое место, избавившись от необходимости делать очень многое для низов».
У мух Моргана — так же как и у всех остальных животных — в клетках были хромосомы. Обычно все хромосомы бывают парными, но за одним исключением — несовпадающих хромосом, которые были названы Х и Y. Изучая клетки насекомых, ученые выяснили, что у самцов есть одна Х- и одна Y-хромосома, а у самок — две Х. Это открытие подтверждало вероятность того, что Х- и Y-хромосомы содержат наследственные факторы (гены), определяющие пол насекомого. Развитие белых глаз только у самцов моргановских мух могло означать, что ген, определяющий цвет глаз, расположен на Х- или Y-хромосоме. В результате многочисленных экспериментов с мухами сотрудники Моргана выяснили, что это действительно так. Белоглазость вызвалась рецессивной мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме. Самки с одной копией мутантного гена имели красные глаза, поскольку вторая Х-хромосома была с нормальной копией гена. А так как у самцов имелась только одна Х-хромосома, компенсировать мутацию было нечем и у них развивались белые глаза. В ходе дальнейших экспериментов в лаборатории Моргана выяснилось, что половые хромосомы могут нести мутации, связанные и с другими признаками, например такие, из-за которых тело мухи становится желтым или уменьшаются крылья. Благодаря подобным опытам стало ясно, что в хромосомах находятся гены и что в одной хромосоме может быть много генов.
Гитлер продолжал эту пропаганду, приняв блок законов о «расовой гигиене» В течение года после принятия первого закона о расовой гигиене суды по вопросам наследственного здоровья утвердили более 64 000 стерилизаций, а к 1944 г. Германия стерилизовала как минимум 400 000 человек, среди которых были психически больные, глухие, цыгане и евреи.
После того как вся родословная появляется на экране, она сменяется цитатой из Гитлера: «Тот, кто не здоров и не велик духом, не должен способствовать сохранению своих страданий в теле своего ребенка»
Годдард отчего-то воображал, что симпатичные слабоумные женщины без разбору соблазняют порядочных мужчин. Он предупреждал, что в исправительных заведениях страны полно слабоумных девушек, которые «не подчиняются общественным нормам», ведут себя «похотливо» и, что хуже всего, «предпочитают водить компанию с цветными мужчинами, а не с белыми». Годдард предостерегал, что эти слабоумные девушки «зачастую довольно привлекательны», и требовал, чтобы их поместили «под наблюдение, руководство и контроль умных и гуманных людей, которые сделают жизнь девушек счастливой и отчасти полезной, но будут настаивать на том, чтобы этот род закончился на них и никогда они не стали бы матерями и не произвели похожих на себя детей».
К началу XX в. евгеника начала укореняться в США, и там она расцвела черным цветом. Американские евгенисты хотели запретить людям с плохими свойствами иметь детей. Одни предлагали изолировать слабоумных, чтобы помешать им вступать в половые отношения. Другие призывали к стерилизации. Дошло до того, что в 1900 г. американский врач Уильям Дункан Макким агитировал за «тихое безболезненное умерщвление» . Он мечтал о создании газовых камер, чтобы убивать «самых слабых и самых опасных». Макким заявлял, что бессмысленно пытаться как-то улучшить этих людей через перевоспитание, поскольку «наследственность — главная причина испорченности человека».
Морган полагал невозможным по-настоящему приступить к изучению наследования слабоумия, пока ученые не определятся, что они на самом деле называют интеллектом
Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности
Карл Циммер
Технология CRISPR-Cas9, используемая для редактирования генома, генный драйв и создание яйцеклетки и сперматозоида из клеток кожи — список открытий растет с каждым днем, давая достаточно поводов для оптимизма… или беспокойства. В любом случае прежним мир уже не будет.
Карл Циммер знаменит своим умением рассказывать понятно. В этой важнейшей книге, которая основана на самых последних исследованиях и научных прорывах, автор снова доказал свое звание одного из лучших научных журналистов в мире.
Мы подготовили подборку самых ярких цитат из книги:
У наследственности много разных значений, которые часто не совпадают. Наследственность — это и объяснение, почему мы похожи на своих предков. Наследственность — это и передача дара или проклятья. Наследственность формирует нас на основе нашего биологического прошлого. А также она дает нам шанс на бессмертие, передавая наши черты в будущее.
Биолог Рудольф Вирхов решил, что пришло время обновить девиз Гарвея. Ex Ovo Omnia превратился в Omnis cellula e cellula — каждая клетка происходит от клетки, наследуя признаки от своего предка.
Вейсман пришел к убеждению, что такая ранняя их изоляция жизненно необходима. Яйцеклетки и сперматозоиды должны быть отложены в сторону до того, как потеряют слишком много наследственных свойств. И в этом, по мнению Вейсмана, состояло глубочайшее различие между зародышевыми клетками (так он называл сперматозоиды и яйцеклетки) и клетками всего остального тела (соматическими).
Курфюрст хотел на основе этой отары создать в Саксонии процветающее овцеводство, но опасался, что за пределами Испании животные не смогут успешно плодиться и размножаться.
Я назвал бы себя белым, но 67% из моих 3,5 млн однонуклеотидных замен — общие с африканцем или азиатом.
Вы можете проштудировать от корки до корки всю книгу Гарвея и остаться в недоумении, что же все-таки подразумевал автор под словом Ovo.
Читайте эту книгу онлайн в сервисе электронных и аудиокниг ЛитРес.
Еще больше интересных материалов — в нашем Telegram-канале !
Следующая цитата
« Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности » — книга о наследственности и человеческом наследии в самом широком смысле. Речь идет не просто о последовательности нуклеотидов в ядерной ДНК. На то, что родители передают детям, влияет целое множество факторов: и митохондриальная ДНК, и изменяющие активность генов эпигенетические метки, и симбиотические микроорганизмы…
И культура, и традиции, география и экономика, технологии и то, в каком состоянии мы оставим планету, наконец. По мере развития науки появляется все больше способов вмешиваться в разные формы наследственности, что открывает потрясающие возможности, но одновременно ставит новые проблемы.
Читайте также: